Síndrome de Laron en Piñas: El Oro alberga un tercio de los casos mundiales de esta enfermedad rara
· Por Orenses.com
En Piñas y otras localidades de El Oro viven decenas de personas con síndrome de Laron, una condición genética que impide que el cuerpo procese la hormona de crecimiento, limitando la estatura a 1,20 metros aproximadamente. Este sur de Ecuador concentra casi un tercio de los 840 casos registrados en todo el mundo, una incidencia inusualmente alta que tiene raíces históricas y genéticas profundas.
Sara Espinoza desea medir 1,70 metros. Paola Boada sueña con formar una familia. María Gabriela García quiere trabajar lo suficiente para viajar a la boda de su hermana en España. María del Cisne Romero anhela tener una fábrica de chocolate. Todas ellas viven en Ecuador y comparten una realidad: crecer en un mundo donde los mesones de cocina, los escalones de los buses, la ropa de las tiendas y los escritorios de trabajo son enormes, inabarcables, diseñados para gigantes.
"Lo que les ocurre es que el cuerpo no procesa la hormona de crecimiento y las personas no alcanzan las tallas estándar", explica Jaime Guevara, endocrinólogo que se ha especializado en el tratamiento de estos pacientes durante más de dos décadas. Pero hay un aspecto menos conocido: "su condición hace que tengan menos probabilidades de desarrollar cáncer o sufrir diabetes".
Esta paradoja médica —una limitación física acompañada de una ventaja biológica— define la vida de quienes cargan con el síndrome de Laron. Sin embargo, esa ventaja sanitaria poco conforta cuando la sociedad impone barreras constantes.
"Una de las cosas que más me ha frustrado de tener el Laron es la relación con los hombres. Me han roto el corazón, porque hay un estándar de belleza que al parecer yo no cumplo", comenta Paola Boada con lágrimas, sentada en su apartamento diseñado a su tamaño. "Por mi tamaño me descartan de cualquier entrevista de trabajo. No veo muchas opciones para mí", añade María Gabriela García. "La gente, cuando pasamos por la calle, se nos queda mirando", relata María del Cisne Romero.
El doctor Guevara lo resume con palabras crudas: "Esta es la enfermedad de la soledad. Y este país no les da mucho para que vivan mejor".
Orígenes en rutas comerciales antiguas
La historia del síndrome de Laron comienza en los años 50 en Tel Aviv, cuando el pediatra israelí Zvi Laron identificó una condición inusual en algunos pacientes. El médico, hoy de 99 años, descubrió que estos individuos producían altas cantidades de hormona de crecimiento, pero carecían de la insulina que procesa dicha hormona debido a una mutación genética.
Laron determinó que la mutación procedía de judíos sefardíes de la Península Ibérica, algunos de los cuales viajaron a Medio Oriente. Otros portadores del gen llegaron al continente americano, particularmente a un rincón remoto que después se convirtió en el sur de Ecuador.
"Llegaron a este país, se instalaron en áreas aisladas y comenzó un proceso de relaciones endogámicas que hicieron que la población de personas con síndrome de Laron tuviera una incidencia especial en Ecuador", explica Guevara. El profesor Laron cree que esos genes se originaron hace miles de años en Indonesia y viajaron hacia el oeste a través de antiguas rutas comerciales. "Se encontró el esqueleto de una mujer de hace 18.000 años. Cuando examiné el esqueleto, vi que se parecía mucho a los cambios físicos que presentan nuestros pacientes".
Acceso desigual a tratamiento
Desde hace 20 años existe Increlex, un medicamento que aplicado durante las etapas de crecimiento puede ayudar a mejorar la estatura. Sin embargo, no todos los pacientes tienen acceso al suministro, incluso pese a órdenes judiciales de la Corte Interamericana de Derechos Humanos y la Corte Constitucional de Ecuador.
La geografía agrava el problema. Las provincias donde reside la mayoría de personas con Laron —El Oro y Loja— están alejadas de Quito y Guayaquil, donde están las instalaciones médicas adecuadas. Se llega por tierra después de ocho horas de viaje, y ninguna de las principales aerolíneas presta servicio regular.
Una red de apoyo en la adversidad
En el consultorio del doctor Guevara en Quito, María Gabriela García muestra con orgullo un tatuaje de tres corazones, uno con el interior pintado, que la representa junto a sus dos grandes amigas, María José y Lugarda. Las conoció gracias al médico, uno de los pocos especialistas que estudia cómo es vivir con el síndrome.
"No ha sido fácil vivir sabiendo que no tienes la talla de una persona normal", relata María Gabriela. Montarse a un bus requiere hacerlo de rodillas y hacerlo rápido, como todos, pero para ella es mucho más difícil. "Nos cuesta acceder a las escaleras. Muchas veces nos hemos caído de los buses".
Cuando María Gabriela recibió la invitación a la boda de su hermana en España, lloró. Con el dinero que gana cuidando niños no le alcanza para vivir tranquilamente, mucho menos para ahorrar un viaje. De inmediato, María José y Lugarda la abrazaron. Lugarda la confrontó: "No nos vamos a quebrar". Ya es suficiente lidiar con ser de talla baja en un mundo enorme para que encima les tengan lástima.
"Mi sueño es poder viajar a España. Por eso me vine a Quito desde el sur, porque allá las oportunidades son nulas para mí", dice María Gabriela. Su historia resume la realidad de cientos de orenses que viven con síndrome de Laron: una condición que los hace únicos biológicamente, pero que la sociedad sigue tratando como una limitación insuperable.